Posz A., Kowalski M.
Nerkopochodna moczówka prosta
Pierwotna nerkopochodna moczówka prosta jest rzadko występującą chorobą dziedziczną charakteryzującą się całkowitym brakiem odpowiedzi cewek na hormon antydiuretyczny u osób płci męskiej, a częściowym u osób płci żeńskiej.
U płci męskiej w wywiadach stwierdza się wielomocz i polidypsję o olbrzymim nasileniu, często z epizodami odwodnienia hipernatremicznego w okresie dzieciństwa. Pierwotny defekt ma u kobiet przebieg łagodniejszy i z tego powodu bywa rozpoznawany w późniejszych okresach życia.
Opis przypadku
-
J.M., nr hist.ch.: 3801/04
masa urodzeniowa: 3430 g
długość ciała: 57 cm
poród o czasie, karmione naturalnie
wywiad okołoporodowy i rodzinny bez znaczenia
-
Niemowlę w wieku 8/12 przyjęto z powodu gorączki do 38°C trwającej od 3 tygodni, bez cech infekcji. Gorączka występowała głównie w ciągu dnia. Dziecko pod opieką Poradni Neurologicznej z powodu opóźnienia rozwoju psychoruchowego i obniżonego napięcia mięśniowego.
Test z wasopresyną:
brak wzrostu osmolalności moczu po ADH
| Osmolalność moczu mOsm/kg H2O | Osmolalność sur. mOsm/kg H2O | Ciężar właściwy moczu g/ml |
|---|---|---|
|
120 |
297 |
1015 |
|
150 |
1010 |
|
|
190 |
305,1 |
1008 |
| 80 |
306,1 |
1009 |
|
120 |
305,4 |
1012 |
|
180 |
||
|
140 |
1010 |
|
|
125 |
Wyniki badań laboratoryjnych
|
pH |
7,443; 7,382 |
|
PO2 [mmHg] |
61,2; 50,7 |
|
PCO2 [mmHg] |
36,8; 48,2 |
|
HCO3 [mmHg] |
24,6; 28,3 |
|
TCO2 [mmHg] |
25,7; 29,8 |
|
BE [mmol/l] |
0,7; 2,7 |
Leczenie:
Hipernatremię obniżono stosując:
- dietę ubogosodową (NIDAL),
- nawadnianie pozajelitowe 5% glukozą,
- leki moczopędne: Hydrochlorotiazyd doustnie.
Ze względu na infekcję dróg moczowych stosowano leczenie odkażające.
W stanie dobrym, bez gorączki wypisano dziecko do domu do dalszego leczenia w Poradni Endokrynologicznej w Zabrzu i Poradni Rehabilitacyjnej.
