Przypadek moczówki nekrowej u 9-cio miesięcznego niemowlęcia

Nerkopochodna moczówka prosta

Pierwotna nerkopochodna moczówka prosta jest rzadko występującą chorobą dziedziczną charakteryzującą się całkowitym brakiem odpowiedzi cewek na hormon antydiuretyczny u osób płci męskiej, a częściowym u osób płci żeńskiej.

U płci męskiej w wywiadach stwierdza się wielomocz i polidypsję o olbrzymim nasileniu, często z epizodami odwodnienia hipernatremicznego w okresie dzieciństwa. Pierwotny defekt ma u kobiet przebieg łagodniejszy i z tego powodu bywa rozpoznawany w późniejszych okresach życia.

Opis przypadku

  • J.M., nr hist.ch.: 3801/04
    masa urodzeniowa: 3430 g
    długość ciała: 57 cm
    poród o czasie, karmione naturalnie
    wywiad okołoporodowy i rodzinny bez znaczenia
  • Niemowlę w wieku 8/12 przyjęto z powodu gorączki do 38°C trwającej od 3 tygodni, bez cech infekcji. Gorączka występowała głównie w ciągu dnia. Dziecko pod opieką Poradni Neurologicznej z powodu opóźnienia rozwoju psychoruchowego i obniżonego napięcia mięśniowego.

Test z wasopresyną:

brak wzrostu osmolalności moczu po ADH

Osmolalność moczu mOsm/kg H2OOsmolalność sur. mOsm/kg H2OCiężar właściwy moczu g/ml

120

297

1015

150

 

1010

190

305,1

1008

80

306,1

1009

120

305,4

1012

180

   

140

 

1010

125

   

Wyniki badań laboratoryjnych

pH

7,443; 7,382

PO2 [mmHg]

61,2; 50,7

PCO2 [mmHg]

36,8; 48,2

HCO3 [mmHg]

24,6; 28,3

TCO2 [mmHg]

25,7; 29,8

 BE [mmol/l]

 0,7; 2,7

Leczenie:

Hipernatremię obniżono stosując:

  • dietę ubogosodową (NIDAL),
  • nawadnianie pozajelitowe 5% glukozą,
  • leki moczopędne: Hydrochlorotiazyd doustnie.

Ze względu na infekcję dróg moczowych stosowano leczenie odkażające.

W stanie dobrym, bez gorączki wypisano dziecko do domu do dalszego leczenia w Poradni Endokrynologicznej w Zabrzu i Poradni Rehabilitacyjnej.